Caso clinico di donna che scopre di essere geneticamente un uomo.

Bambina di 10 anni, figlia unica, in buono stato di salute. In seguito ad un evento traumatico all’arto inferiore di destra  ( frattura della tibia ), la bambina viene ricoverata in reparto di ortopedia. In corso di visita medica nel post operatorio il medico di guardia nota al livello inguinale sinistro una escrescenza che viene descritta come una ernia crurale. La bambina viene dimessa senza nessuna altra indicazione. Dopo circa 4 anni, la ragazza viene portata dai genitori dal ginecologo per mancanza del menarca. Nel corso dell’esame obiettivo e della ecografia pelvica il ginecologo fa una scoperta sconvolgente, la ragazza non ha utero e ovaie, ma solo una vagina, che è anche di dimensioni più piccole del normale. Come se non bastasse il ginecologo invia al chirurgo la ragazza,  per il sospetto di ernia crurale . Il chirurgo nel visitare la ragazza nota che non si tratta di una ernia crurale ma di una massa nel canale inguinale, e chiede una ecografia ad un collega urologo. La diagnosi è assolutamente inaspettata, si tratta di un testicolo. I genitori della ragazza corrono immediatamente da un andrologo esperto in malattie da ambiguità dei genitali che richiede una tac addominale. Il referto della TAC mostra chiaramente che la ragazza non ha i genitali interni, ma ha due testicoli di cui un in addome ed uno nel canale inguinale. Si esegue pertanto uno studio del cariotipo ( mappa cromosomica ) e dei geni. Il referto parla di soggetto maschio 46 XY, e viene formulata diagnosi di Sindrome di Morris o sindrome da insensibilità degli androgeni.

La situazione diventa insostenibile da parte della famiglia e della ragazza che ha appena scoperto di essere un ragazzo. L’andrologo programma un colloquio tra i genitori della ragazza ed uno psicoterapeuta. Si evince dal colloquio che la ragazza è da considerarsi psicologicamente una donna soprattutto perché è cresciuta come tale. La ragazza intanto viene avviata a psicoterapia, che sembra essere accettata facilmente dalla paziente. L’andrologo intanto informa i genitori della ragazza che dovrà essere sottoposta ad orchiectomia bilaterale per il rischio di degenerazione in senso tumorale dei testicoli ritenuti. Si dovrà procedere inoltre ad un trattamento ormonale sostitutivo, risulta da subito chiaro che non potrà ovviamente avere una gravidanza. La ragazza dopo circa un anno dalle cure descritte comincia a mostrare segni di femminilizzazione che rende la ragazza anche più alta e molto bella. Ha raggiunto un normale equilibrio ed è anche fidanzata. I genitori, sebbene ancora increduli, si sono rassegnati all’idea che la figlia non potrà avere dei figli per via naturale, ma sono soddisfatti del benessere psicofisico della ragazza.

Discussione del caso clinico

La sindrome di Morris è anche conosciuta come sindrome da femminilizzazione testicolare, è caratterizzata da soggetti con corredo cromosomico 46 XY che sono genotipicamente dei maschi, ma sviluppano un fenotipo tipicamente femminile anche se utero ed ovaie non si sviluppano, al contrario si sviluppano i testicoli. La dizione più appropriata che oggi viene ata a questa condizione è sindrome da insensibilità agli androgeni, androgen insensitivity syndrome (AIS). Durante lo sviluppo embrionale la presenza di geni presenti sul cromosoma Y come il gene (SRY) portano allo sviluppo del feto in senso maschile, inoltre è necessario che gli organi rispondano agli androgeni per un corretta differenziazione. Nella sindrome di Morris non si ha risposta agli androgeni da parte dei tessuti per una refrattarietà recettoriale, e  questo determina un fenotipo in senso femminile. Paradossalmente i soggetti una volta avviati a trattamento ormonale sviluppano un fenotipo che li rende molto alti ed esteticamente belli ( sindrome delle belle donne). I testicoli ritenuti hanno un’alta probabilità di degenerare in senso tumorale e pertanto vanno rimossi. L’aspetto psicologico viene gestito in senso femminile.